生物样本库的现状发展与思考

生物样本库是生命科学和生物技术基础设施的重要组成部分，对经济增长和医疗保健能产生重大影响。根据国际经济合作与发展组织（OECD）的定义，生物样本库指的是“人口中生物材料以及存储在相关组织中的数据和信息的集合”[1]。

生物样本库是生物样本的存储场所，生物样本包括但不限于血液、皮肤、头发、唾液、干细胞、DNA 和 RNA[2]。而生物样本是生物学数据的特殊来源，可以将其从分子和遗传信息转化为临床相关的治疗方式或用于科学研究。全球生物标本的数量以惊人的速度持续增长，这也对生物样本库管理提出了挑战。

生物样本库在复杂疾病（例如癌症、糖尿病和阿尔茨海默病）的治疗中起着至关重要的作用。在罕见病的研究中，生物样本库同样具有重要的价值。了解人类疾病复杂性的唯一方法是研究来自大量患者和健康个体的生物学样本以及相应的流行病学、临床以及分子信息学。因此，生物样本库为研究人员提供了大量样本的同时，也有潜力为公众提供独特的基于临床和研究的服务[3]。

迄今为止，按照大型生物样本库的数量排名，前六位的国家是英国、美国、瑞典、法国、荷兰和意大利[4]。冰岛、英国、瑞典、丹麦、拉脱瓦、爱沙尼亚、加拿大、韩国、日本、新加坡和美国已经建立了全人口生物样本库[5]。

美国约翰?霍普金斯医院于 1951 年建立了第一个细胞系生物样本库，“生物样本库”一词于1996 年首次出现在科学文献中，指代“人类生物材料”。20 世纪 90 年代期间生物样本库数量增长了 42%，在过去十年中进一步增长了 36%。虚拟生物样本库的数量也有所增加，这些生物样本库无需实际收集或存储样本，而是作为中介，按照客户要求，通过与收集点和生物样本库的网络合作，提供对生物样本的访问权限[6]。

1 生物样本库概况

1.1 生物样本库的分类

生物样本库可以分为以下几种类型：项目驱动型，包括基于人群的生物样本库和面向疾病的生物样本库；组织与多种标本类型；商业和虚拟生物样本库。这些样本库样本包括组织、细胞、血液、DNA/RNA[5, 7]。Watson 和 Barnes[8]的研究强调了正确分类生物样本库的重要性，并提出了采用概念分类的新分类方案，此架构主要基于生物样本库的 4 个功能性“元素”：捐助者（参与者）、设计、生物样本和品牌。

1.1.1 基于人群的生物样本库 研究重点是常见和复杂疾病的未来发展，如丹麦国家生物样本库、爱沙尼亚生物样本库和英国生物样本库，主要从志愿者中收集生物样本，没有特定的纳入或排除标准[9-11]。

基于人群的生物样本库的目的是将分子数据与其他相关数据（临床数据、实验室测试结果、问卷数据、成像数据）相结合，来判断个体遗传易感性和外部因素在特定疾病发展中的作用。这些生物样本库的建立主要与特定科学项目有关，例如英国的“90 年代孩子”项目于 1990 – 1992 年之间在英格兰西南部收集了 14 541 名孕妇的大量胎盘组织，以建立生物样本库[12]。

1.1.2 面向疾病的生物样本库 主要研究疾病发病机制，以确定可能的治疗策略。研究者能够收集有关患者和（或）受试者人群的健康状况信息，通过大量生物样本数据，开展大规模的研究项目。如美国加利福尼亚大学旧金山分校建立的艾滋病样本库，通过流行病学、传染病和病理学研究人员合作，以发现新的治疗方案为目标，帮助发现艾滋病的病因[13]。近期在非洲暴发的埃博拉疫情促使世卫组织建立了埃博拉生物样本库，存储和分析来自确诊和疑似埃博拉病毒患者的 份血液、精液、尿液和母乳，以提高对埃博拉病毒暴发的了解和预测水平[14]。

1.1.3 组织生物样本库 旨在通过收集和比较未受影响的组织和赘生物来进行研究。这些项目需要分离细胞内 DNA、RNA 和蛋白质，最终采用高通量分析获得生物学数据，并与临床相关数据进行合并。例如：欧洲人类肿瘤冷冻组织库、美国国家癌症研究所生物资源库和生物标本研究办公室、加拿大肿瘤资源库网络[15-17]。

1.1.4 虚拟生物样本库 虚拟生物样本库主要是作为存放在其他地方标本的“交换所”。典型模型包括一个可搜索的中央数据库，该数据库将生物样本存档在多个现有的医学中心病理科或生物研究所。虚拟存储库通常由联盟的监督委员会指导，无需将所有样本移动到中心位置，降低承担风险和成本。这种类型的存储库可以避免新的收集工作，以及时间和成本的浪费，并且可能对回顾性队列研究有用，一些虚拟生物样本库还会前瞻性地收集新的生物样本。通常，研究人员从虚拟生物样本库提出具有特定特征的生物样本的需求，监督委员会确定和批准。例如，美国国家神经艾滋病组织联盟中央数据协调中心提供在线查询工具和集中请求机制，经监督委员会批准后，再从位于加利福尼亚、纽约和德克萨斯州的四家生物样本库调取生物样本[3]。

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